Co warto wiedzieć o NIPT?

Jaki jest stopień dokładności nieinwazyjnych badań prenatalnych?

W przypadku badań wolnego DNA płodowego powinniśmy zwrócić uwagę na kilka parametrów, które otrzymujemy wraz z wynikiem. Pierwszym głównym parametrem jest frakcja płodowa, tzn. ile DNA płodowego znajduje się we krwi matki. Frakcja płodowa powinna stanowić min. 4%. Jeśli wynik jest powyżej 4% można określić, że badanie jest miarodajne. Inne parametry, na które zwracamy uwagę to jest swoistość, czułość, wartość predykcyjna dodatnia i ujemna. W przypadku tych wartości, im są one wyższe, tym badanie jest bardziej miarodajne. Dla głównych wad chromosomowych, najczęściej występujących w populacji (zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwards) większość testów ma czułość, swoistość, czy wartość predykcyjną ujemną na bardzo wysokim poziomie sięgającym 98-99%.